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Dr Faustino Pérez
En 1989, un equipo de investigadores del Hospital Hammersmith de Londres demostró que los trastornos genéticos se pueden diagnosticar en embriones obtenidos por fertilización in vitro antes de su transferencia en el útero. En los años siguientes diferentes clínicas usan con éxito el diagnóstico genético preimplantativo para detectar enfermedades graves y para la prevención de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
El notable avance del diagnóstico genético preimplantativo ha sido posible por la técnica de reacción de la polimerasa (PCR) que ha revolucionado la genética clínica permitiendo el análisis con tan solo una célula. Cuando se realiza el análisis en dos blastómeras aumenta la eficacia del método. La mayoría de alteraciones detectables por la técnica de PCR se pueden aplicar a una sola célula. En la actualidad es posible el diagnóstico del síndrome de Marfan, la atrofia muscular espinal (la segunda alteración genética letal en EEUU, después de la fibrosis quística), trastornos recesivos ligados al cromosoma X, y otras enfermedades menos frecuentes.
Más recientemente se ha introducido la hibridización fluorescente in situ (FISH) para el análisis de sexo y aneuploidía. Los embriones preimplantativos a menudo muestran mosaicismo que no se sabe si corresponde con alteraciones que persistirán con el desarrollo dado que una posibilidad alternativa es que esas células anormales se eliminen durante la embriogénesis.
Las trisomias cromosómicas no se pueden detectar con estas técnicas. En la actualidad se están buscando nuevas técnicas para resolver esta laguna
Fecha: 07-09-2008
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