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Nuestro cuerpo está conformado por células cuyo núcleo guarda nuestro material genético, y se agrupa en estructuras llamadas cromosomas. Lo común es que las células tengan 23 pares de cromosomas, la mitad lo heredamos de nuestra madre y la otra mitad de nuestro papá. En el síndrome de Down existe una alteración en el cromosoma 21.
Tipos de Síndrome Down
•La mayor parte de los casos (92%) es ocasionado por un cromosoma 21 extra en todas las células del cuerpo, es decir que hay 3 cromosomas 21 en lugar de 2, por lo tanto las células tendrán 47 cromosomas en lugar de 46, a esto se le conoce como trisomía de cromosoma 21.
•En un porcentaje menor (2-4% de los casos), el cromosoma 21 extra no se encuentra en todas las células sino solo en algunas, a esto se le conoce como mosaico.
•Por último un 3-4% de los casos se debe a una traslocación, esto se refiere a que material de un cromosoma 21 se pega a otro cromosoma y entonces aunque las células del paciente tienen 46 cromosomas también tiene un material extra del cromosoma 21 en el cromosoma traslocado, lo que da lugar a que el paciente tenga las características del síndrome de Down. Es la alteración cromosómica más frecuente, ocurriendo en uno de cada 800 a 1000 nacimientos.
Aunque es conocido que la incidencia de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, es un hecho que también puede ocurrir en mujeres muy jóvenes por ejemplo: si la mamá tiene menos de 30 años, la incidencia es menos de 1 en 1,000, en forma creciente cuando la mamá tiene 35 años es 1 en 400, a los 40 años es 1 en 105 y así conforme va aumentando la edad. Existen pruebas de laboratorio que pueden ser realizadas en la mamá para ver si hay mayores probabilidades de un embarazo con este síndrome.
Una vez que la mujer está embarazada, también pueden tomarse estudios de rastreo en sangre o por ultrasonido y en aquellas mujeres en alto riesgo realizarse exámenes tomando muestras, ya sea de líquido amniótico o de tejido fetal. Estas opciones deben ser discutidas ampliamente con el gineco-obstetra por el riesgo de aborto espontáneo después de realizado el procedimiento.
Los pacientes con este síndrome presentan unas características físicas que son independientes del sexo o raza, y no es necesario que estén presentes todas en el mismo paciente; podemos encontrar en su cara que existe perfil aplanado, inclinación de los ojos, además pueden presentar las manchas de Brushfield que corresponden a manchas en el iris de los ojos, cuello corto, boca pequeña que da la impresión que la lengua es muy grande, orejas pequeñas que pueden doblarse en la parte superior, pelo liso y fino, tono muscular disminuido, manos pequeñas con dedos cortos y un solo pliegue en la palma, talla baja, se asocia a retraso mental variando el grado. En los pequeños podemos encontrar retraso en el crecimiento y en los adultos envejecimiento prematuro.
El diagnóstico se confirma con un cariotipo, es un examen de laboratorio realizado en la sangre del paciente que estudia los cromosomas y nos ayuda en determinar si hay una alteración del cromosoma 21. El pediatra de estos pacientes debe ser muy cuidadoso en el seguimiento, ya que si bien muchos niños cursan su infancia con prácticamente las mismas enfermedades que cualquier niño regular y seguirán con un chequeo periódico y vacunación de acuerdo a su edad.
Hay algunas enfermedades que son más frecuentes en ellos como el hipotiroidismo, enfermedades cardiacas congénitas, disminución de la capacidad auditiva, problemas visuales como las cataratas, problemas ortopédicos, infecciones respiratorias de repetición, malformaciones gastrointestinales, enfermedades hematológicas como leucemia, entre otras.
Aunque los pacientes con Síndrome de Down cursan con un retraso intelectual que varía en gravedad, muchos niños pueden integrarse a escuelas regulares, además dependiendo del paciente se pueden agregar clases especiales para mejorar su coordinación, lenguaje, desarrollo psicomotor para poderse integrar productivamente a la sociedad en la etapa adulta.
En muchos planteles educativos y laborales se aceptan personas con capacidades diferentes a las de las personas regulares, de hecho algunos países tienen reglamentada esta situación para integrar trabajadores con síndrome de Down u otras condiciones al mundo laboral.
Por su parte, se recomienda a los padres recibir una excelente asesoría del pediatra y si fuera necesario ser canalizados a instituciones de apoyo. Es básico contar con el entendimiento adecuado de la condición de su hijo y una intervención temprana tanto en el aspecto médico para detectar oportunamente problemas como en el ámbito social y de desarrollo harán que se integre exitosamente en la familia, escuela y ejercicio laboral.
Es prudente que los padres también reciban asesoría genética, ya que aunque el riesgo de tener un segundo hijo con este síndrome es de 1 en 100, o sea 99% de posibilidades que su siguiente hijo no tenga esta condición, estos números aumentan conforme aumenta la edad de la madre y si fue ocasionado por una traslocación.
Cuando se presenta un caso de Síndrome Down, es importante que como familia tengan todo el conocimiento necesario sobre cómo ayudar y apoyar al bebé, pues ése es el camino para integrarlo a la familia y a la sociedad.
Fecha: 06-10-2008
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