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Lo más natural del mundo es que cada futura mamá y futuro papá se pregunten si el bebé por nacer será normal. El miedo a las complicaciones del embarazo y a un bebé con anormalidades es probablemente, una de las formas de angustia más fuertes que siente una mujer.
Con frecuencia, la probabilidad de un bebé con anormalidades está sobre-dimensionada. Pensamos que es mucho más frecuente que en lo que en realidad se presenta. El Síndrome Down es una de las formas más comunes de anormalidades cromosómicas ?que produce bebés con alteraciones como: retraso mental, una faz característica y anormalidades cardíacas?, la probabilidad de que se presente un Síndrome Down, está íntimamente ligada con la edad materna y, a pesar de que la probabilidad aumenta de manera más significativa después de los 35 años, el riesgo individual alcanza el 1% hasta los 40 años.
Desde siempre se han buscado métodos para identificar los bebés con anormalidades, y en los últimos años la relación que existe entre los embarazos con Síndrome Down y la producción de ciertas substancias, en niveles diferentes a las de un embarazo normal, abrieron la posibilidad de utilizar estas substancias para detectar aquellos bebés con probabilidades de padecer el Síndrome.
Uno de los estudios es el llamado Triple Marcador, aunque en realidad se pueden manejar hasta con cuatro diferentes substancias. Los niveles de Alfafetoproteína, Estradiol, Gonadotropina Coriónica e Inhibina A, pueden ser medidos con facilidad en una muestra de sangre materna, como en cualquier otro estudio sanguíneo.
Por otro lado, tan sencillo como es tomar la muestra de sangre materna, la interpretación de los resultados es muy compleja. Los niveles de estas substancias se modifican durante el embarazo de tal manera, que un error en la edad del embarazo de tan sólo unos cuantos días, modifica significativamente los resultados.
Estos estudios NO pueden diagnosticar un Síndrome Down y su objetivo es solamente identificar a aquellos bebés que tienen mayor probabilidad que la población general de presentar un Síndrome Down.
Como la posibilidad de un Síndrome Down está relacionada con causales como la edad materna y aspectos étnicos, los resultados son analizados estadísticamente, comparando los resultados con otros parámetros como la edad del embarazo, enfermedades maternas o los medicamentos que puedan modificar los niveles. Los resultados finales, utilizando todos estos valores en un análisis estadístico, identificarán cuál es el riesgo de que el bebé padezca Síndrome Down, con respecto a la población general.
Realizado en condiciones óptimas, el Triple Marcador, y utilizando todos los parámetros, en una población dada, detectará entre cinco y seis de cada diez embarazos que ya tienen Síndrome Down. Este es un estudio de rastreo, no de diagnóstico que lo que busca es comparar el riesgo de tener un problema comparandolo con el riesgo que cualquier otro embarazo tiene en la misma edad materna. Es decir que un resultado normal no significa que no existe posibilidad de un problema sino que el riesgo es el mismo que cualquier otra mujer, y un resultado positivo no significa que exista un problema sino que el riesgo es mayor que cualquier otra mujer. Es por ello que, en el caso de las pruebas positivas, se requiera además un estudio de comprobación.
Si la prueba sale positiva, la corroboración del diagnóstico puede llevarse a cabo con un ultrasonido de alta definición y una amniocentesis para establecer con claridad el diagnóstico. El motivo de no realizar una amniocentesis en todos los embarazos además del costo es el hecho de que el procedimiento implica un leve riesgo de que se rompa la bolsa durante el procedimiento y se interrumpa el embarazo.
Es por este motivo que, cuando el riesgo por edad gestacional es mucho menor del 2% y tenemos un estudio de Triple Marcador que resulta positivo para Síndrome Down, la pareja se enfrenta al problema de decidir si proseguir hacia una amniocentesis ?con el riesgo que implica? o quedarse con la duda del resultado del tercer marcador.
La decisión de realizar un estudio de Triple Marcador, es totalmente una decisión de la pareja y es importante que ésta evalúe los pros y los contras del estudio. Es vital que valoren y platiquen entre ambos, de antemano, qué actitud tomarán en caso de que el estudio resulte positivo, y que analicen, además de elegir un centro adecuado para realizar el estudio.
Frente a una prueba de este tipo, es vital que la pareja se plantee estas dudas antes de tomar los estudios y discutir entre ambos qué es lo mejor para su hijo.
Fecha: 07-09-2008
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